王主任走入病房，一眼就注意到了半卧在病床上、捂着胸口痛苦地皱着眉头的小张。小张瘦瘦高高的，1米90的个头，手指和脚趾纤细，因为咳嗽、发热伴有胸痛和心衰症状被收入病房。年龄这么轻，冠心病的可能性不大，咳嗽、发热后出现心衰多见于病*性心肌炎，但是看到小张瘦长的体形，一丝不详的预感掠过医生心头。王主任迅速拿来床旁超声，探头直接放在了患者胸骨旁，膨大的主动脉出现在了图像中（图1）。王主任转头轻声嘱咐床位医生：立刻行增强CT明确诊断，同时通知心外科准备手术……
（图1）
小张得了一种比较少见但非常严重的疾病，升主动脉瘤（图2），情况十分危急，需要尽快进行开胸手术置换病变的动脉，才有挽救生命的可能。但是年纪轻轻的小张为什么会发生这种致命的并发症呢？我们要谈到一种少见的遗传性疾病，马凡综合征。
（图2）
马凡综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，是患者的纤维素原基因缺陷所致。纤维素原是构成弹力纤维的主要成分，其异常会造成结缔组织过度伸展。这个疾病可以影响全身的结缔组织，造成如晶状体移位，导致高度近视、青光眼等；由于结缔组织对骨膜的反作用力减少，导致骨骼过度生长，所以马凡综合征的患者通常个头比较高、四肢修长，这样的体形从事如排球、篮球等体育活动特别受青睐，我们熟知的著名体育运动员美国女排球员海曼、男排国手朱刚、篮球运动员张佳迪等都是马凡综合征患者。马凡综合征真正的致命之处是其会累及心脏和血管，由于主动脉中层结缔组织病变，可导致主动脉瘤、主动脉夹层等多种病变，这些病症可能造成动脉瘤破裂、心功能衰竭，危及生命。如果参加剧烈的体育运动，更加可能加速主动脉的病变发生几率。
这种可怕的疾病发病率并不高，大约每10万人中有4人。多数马凡综合征患者有家族史，由于是常染色体显性遗传，家族中可能还有其他的类似患者。但同时有约15%~30%的患者是由于自身基因突变导致的，例如本例中的小张，其父母和哥哥身材就不高，与普通人无异。
在未出现并发症时，马凡综合征患者本身并无不适，因此很多人平时不知道自己有这个病，往往是并发了致命的主动脉瘤时才发现。如果我们能够多了解一些此病的特点，也许就能早一些发现疾病，并采取一些预防措施。这类患者有四类特点：一是身材瘦长，尤其是手指细长，这通常是最引人注目的特点；二是病人可能有眼部疾病，例如高度近视、青光眼、视网膜剥脱等异常；三是患者有先天性的心血管异常，30~40%的患者有心血管系统并发症，如血管瘤、瓣膜病变等。1/3的患者可能患有先天性心脏病，如主动脉狭窄、动脉导管未闭、房间隔缺损等。但是心血管的异常要经过复杂的专业检查才能发现，等到患者觉得不舒服时，通常已经出现了并发症；第四，如果自己家族中有人患有此种疾病，自己又有上述的体征，医院进行咨询和检查。
目前，马凡综合征没有特殊的治疗方法，主要是采取一些预防措施减缓病变的发展，例如避免进行剧烈的体育运动、婚前检查、产前检查等积极进行预防。确诊患者应该定期规律的检查以预防不幸发生，医院做心脏超声或主动脉CTA检查以便早期发现病变，发生主动脉病变时，可以服用一些药物降低血压，以减少血管壁所受的冲击力，必要时应及时进行手术治疗。
本文由中国科普作家协会医学科普专委会主任委员王韬进行科学性把关。
“达医晓护”供稿
上海交通大医院急诊危重病科盛阮妹王学敏
